Actualitate – Ultimele secțiuni necunoscute ale codului genetic al omului au fost complet secvențiate, la 19 ani de la terminarea Proiectului Genomului Uman. Noile informații vor putea fi folosite pentru a studia și trata anumite boli, precum cancerul, și pentru a studia evoluția în timp a umanității.

Din 2003, când 92% din genomul uman fusese secvențiat, oamenii de știință se străduiesc să descifreze restul de 8% din gene. Aceste porțiuni conțin secvențe repetate, ceea ce a făcut dificilă legarea ADN-ului în ordinea corectă, fiind echivalentul unui efort de a recrea o poezie pornind de la fragmente de versuri care conțin des aceleași cuvinte.

Acum, o echipă de aproape 100 de oameni de știință de la Consorțiul Telomere-to-Telomere (T2T) a dezvăluit genomul uman complet folosindu-se în principal de un tip de tumoare care apare atunci când un embrion respinge materialul genetic matern și își dublează genele primite de la tată. Aceast fapt ușurează enorm munca de secvențiere genetică, întrucât nu conține două seturi diferite de gene. Totuși, această metodă poate studia doar 45 din cei 46 de cromozomi, întrucât bărbații nu au cromozomul Y, iar pentru studierea acestuia a fost nevoie de o metodă complet diferită.

“Aceste informații ne vor permite să înțelegem mai bine cum ne formăm ca organism individual și cum suntem diferiți, nu doar față de alți oameni, ci și de alte specii”, a declarat  Evan Eichler, cercetător la Institutului Medical Howard Hughes de la Universitatea din Washington și lider de cercetare.

Noul genom standard, denumit T2T-CHM13, care are 190 de milioane de noi perechi de proteine nucleare (dintr-un total de 3.055 miliarde), reprezintă o actualizare majoră față de genomul de referință existent până acum. Această hartă genetică este folosită de medici pentru a investiga modul în care genele influențează apariția și evoluția anumitor boli, răspunsul la anumite tratamente, precum și pentru studierea evoluției genomului uman de la apariția speciei umane, dar și pe parcursul răspândirii sale pe glob.

“Se pare că aceste gene sunt incredibil de importante pentru adaptare”, a spus Eichler. “Ele conțin elemente care ne ajută să ne adaptăm și să supraviețuim infecțiilor, ciumelor și virușilor, și care sunt foarte importante în ceea ce privește prezicerea răspunsului corpului la medicamente”. Eichler a mai spus că unele dintre genele descoperite recent sunt chiar responsabile pentru dezvoltarea creierului uman, oferind informații referitoare la ceea ce îi face pe oameni unici.

Surse alternative: Science, Sci Tech Daily

Foto: Vchalup | Dreamstime.com