Ce rol are screeningul pentru Sindrom Down / trisomia 21 din trimestrul doi de sarcină
Centrul Medical Gh. Iliev din Iași oferă un serviciu de screening pentru Sindromul Down (trisomia 21) în al doilea trimestru al sarcinii. Acesta este recomandat în principal gravidelor care nu au efectuat acest screening în primul trimestru. Screeningul combină două metode: screeningul biochimic (Triplu Test) și screeningul ecografic (Ecografia Genetică).
Tradițional, în trimestrul doi de sarcină este folosit screeningul biochimic, numit și Triplu Test (TT), care constă în măsurarea a trei markeri biochimici din sângele matern (AFP – alfa feto-proteina, free-beta HCG şi estriol neconjugat). Multiplicând riscul bazal, care ține de vârsta maternă și vârsta sarcinii, cu indicele de corecție rezultat din dozările celor trei markeri biochimici, se poate calcula riscul biochimic pentru trisomia 21. Triplul Test este efectuat în intervalul de 15-20 săptămâni de sarcină și are o rată de detecție pentru trisomia 21 de 60-70%, cu o rată de rezultate fals pozitive de 5%.
O altă metodă de screening din trimestrul doi este screeningul ecografic sau Ecografia Genetică (EG), care se face în intervalul 15-24 săptămâni de sarcină. Ea constă în identificarea a nouă semne ecografice minore, altele decât cele din primul trimestru de sarcină. Acestea sunt focusul ecogen intracardiac, ventriculomegalia cerebrală, faldul nucal, intestinul ecogen, hidronefroza medie, femurul scurt, humerusul scurt, artera subclaviculară dreapta aberantă și osul nazal absent/hipoplazic. Aceste semne nu sunt malformații și nu necesită un tratament special. În afara cazurilor asociate cu trisomia 21, au un prognostic postnatal favorabil și pot fi regăsite la 11,9% din copiii sănătoși genetic. În funcție de prezența sau absența semnelor ecografice minore se determină valoarea indicelui de probabilitate pentru trisomia 21 (IP-T21). Iar riscul individual specific fiecărei gravide post-EG poate fi calculat multiplicând riscul bazal (ce ține de vârsta gravidei și vârsta sarcinii) cu IP-T21. Ecografia Genetică identifică 75% din cazurile cu trisomia 21, cu o rată de rezultate fals pozitive de 10-15%. Un risc individual specific gravidei mai mare de 1/300 este considerat un risc crescut și este o indicație pentru amniocenteză.
În sfârșit, în trimestrul doi de sarcină se poate face și un screening combinat pentru trisomia 21, care să includă screeningul biochimic (TT) și screeningul ecografic (EG).Combinația dintre aceste două metode de screening crește rata de detecție pentru trisomia 21 și scade rata de rezultate fals pozitive. De obicei, la 16-18 săptămâni de sarcină se efectuează screeningul biochimic, iar la 18-19 săptămâni de sarcină se efectuează screeningul ecografic. Riscul individual specific fiecărei gravide pentru trisomia 21 este calculat ulterior și, în cazul unui risc crescut (>1/300), este necesară efectuarea unei amniocenteze.
Pentru a fi siguri că sarcina se desfășoară în condiții optime, este important ca gravidelor să li se ofere servicii de screening, precum cele oferite de Centrul Medical Gh. Iliev din Iași.
Pentru mai multe informații și programări, ne puteți contacta la numărul de telefon 0735 867 886 sau prin email la adresa secretariat@driliev.ro.
